Detección de defectos genéticos del bebé
Emory Women Clinic ofrece el examen genético disponible para pacientes con o que se sospecha que tienen enfermedades genéticas, defectos de nacimiento, complicaciones reproductivas o riesgos de cáncer. Estas pruebas pueden ayudar a identificar su riesgo personal y sus antecedentes familiares de cáncer. También pueden determinar si su bebé correrá el riesgo de tener ciertas afecciones hereditarias, algunas de las cuales pueden poner en peligro la vida o afectar gravemente la calidad de vida. Llama hoy o programa una cita usando la herramienta en línea.
Existen diferentes opciones disponibles, en quien está embarazada para evaluar ciertas condiciones genéticas y defectos del bebé.
Los exámenes disponibles para ti en Emory Women Clinic son de escrutinio (indagación) o de diagnóstico.
Los exámenes de escrutinio son no invasivos e identifican el riesgo personal de tener un bebé con condiciones anormales, generalmente otorgan resultados tranquilizantes y no se requieren exámenes futuros si el resultado es negativo o de bajo riesgo.
Los exámenes diagnósticos son procedimientos
invasivos que indicarán con certeza la presencia de una anormalidad genética o defecto en el bebé como Sindrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural; aunque puede la mujer escoger realizarlos o no.
Detección prenatal
de condiciones genéticas
y defectos del bebé
¿Qué es el cribado genético?
El examen genético te brinda información sobre el riesgo de que tu bebé nazca o desarrolle ciertas anomalías genéticas. Te informa si tu o tu pareja son portadores de un trastorno genético que podría transmitirse a tu bebé, para que tengas tranquilidad antes de quedar embarazada y pueda tomar decisiones informadas sobre el futuro o su familia. La detección genética también puede identificar su riesgo personal y antecedentes familiares de cáncer.
¿Qué sucede durante el cribado genético?
El examen genético generalmente consiste en analizar la sangre de ambos socios. Las afecciones genéticas graves tienden a ser recesivas, lo que significa que tanto la madre como el padre deben transmitir el gen para que el bebé desarrolle el trastorno. Entonces, si tanto mamá como papá son portadores de un gen de una afección en particular, el bebé tiene un 25% de probabilidades de nacer con la afección.
¿Qué puede identificar el cribado genético?
Se pueden identificar muchas afecciones graves mediante exámenes genéticos. Éstos incluyen: BRCA1 y BRCA2 Síndrome X frágil Fibrosis quística Trastornos de la sangre, como anemia de células falciformes enfermedad de Tay-Sachs Atrofia muscular en la columna En total, se pueden identificar más de 400 trastornos diferentes mediante pruebas. Debe plantear cualquier inquietud específica sobre una afección particular que se presente en su familia con los médicos de Emory Women Clinic durante tu consulta inicial.
¿Quién debería considerar la detección genética?
Los pacientes con antecedentes familiares de cáncer deben considerar el cribado genético. También puedes optar por una prueba de detección genética para estar tranquila antes de formar una familia. También puedes beneficiarte de un examen genético basado en tu historial médico familiar o personal.
¿Se pueden realizar exámenes genéticos durante el embarazo?
El cribado genético se puede realizar durante el embarazo. Dado que la prueba se realiza a través de la sangre, no existe ningún riesgo para el bebé al realizar esta prueba. Si deseas obtener más información sobre la detección genética, llame a Emory Women Clinic, o reserve una cita en línea.